何謂BRCA
遺傳性抑癌基因BRCA 1/2,有家族遺傳病史的乳癌患者大約20-25%帶有BRCA突變,而任何類型的乳癌患者約5-10%有BRCA突變。BRCA基因參與修復受損的DNA,通常用於防止腫瘤發展。然而,這些基因的突變可能導致某些癌症,包括乳癌,卵巢癌,攝護腺癌。
檢測BRCA的目的主要是針對兩類人群有不同的意義。分別是些有家族史的乳癌病人或者是有家族史的健康人群做發病風險的評估。乳癌病人做BRCA檢測有助於疾病治療方案的選擇,而對於有家族史的健康人群來說,就會建議從30歲以上就開始進行每年一次的追蹤檢查。
何謂PARP抑制劑
PARP(多聚ADP-核糖聚合酶)抑制劑,可阻斷參與修復受損DNA的酶。通過阻斷這種酶,具有受損BRCA基因的癌細胞內的DNA無法被修復,導致細胞死亡並且可能緩慢或停止腫瘤生長。
據估計,2020 年全球有 230 萬人被診斷出患有乳癌,並且在大約 5% 的乳癌患者中發現了 BRCA 突變。
2021 ASCO會議中發表的一篇 Olaparib 或有益於早期 BRCA+ 乳癌 報告中指出,新的臨床資料表明,PARP 抑制劑 Olaparib(商品名:令癌莎Lynparza)除了在治療轉移性疾病方面已經確立的作用外,可能在治療早期 BRCA 突變乳癌方面也有助益。
OlympiA 三期臨床試驗結果顯示,在早期乳癌HER2 陰性BRCA 突變(gBRCAm)高危患者,在輔助或新輔助化療後使用Olaparib輔助治療 1 年可改善侵襲性和遠處無病生存期(iDFS),將浸潤性乳癌復發、繼發癌症或死亡的風險降低了 42%。三年時,接受 Olaparib治療的患者中有 85.9% 仍然存活並且沒有浸潤性乳癌和第二癌,而安慰劑組為 77.1%。
ASCO 主席 Lori J . 醫學博士 Pierce 在今年ASCO 也發表了評論: 這個發現”強調了對合適患者進行基因檢測的重要性,以確定可能從這種治療中受益的人,並可能為其他 BRCA1 和 BRCA2 相關癌症的輔助 PARP 抑制劑試驗打開大門。
整理目前已核准的PARP 抑制劑以及相關使用適應症如下表: